Enfermedades raras

Las enfermedades raras también llamadas minoritarias o poco frecuentes, son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general. Afectan a menos de 5 personas por cada diez mil habitantes, hay unas 7000 enfermedades de este tipo identificadas y la mayoría son de origen genético. Para valorar su gravedad y su importancia real debemos tener en cuenta algunos datos, estamos hablando de enfermedades poco conocidas por una gran parte de los profesionales de la medicina, muchos de los afectados no tienen diagnóstico o tardan mucho tiempo en conseguirlo, un alto porcentaje de estas enfermedades no tienen tratamientos curativos, son enfermedades que causan además un alto nivel de discapacidad y que sobrevienen con frecuencia en la infancia.

En el informe del senado sobre enfermedades raras elaborado en el 2007, que se ‘encargaba de analizar la especial situación de los pacientes con enfermedades raras y, especialmente, las medidas sanitarias, educativas y sociales que contribuyan a un adecuado tratamiento de los enfermos y de sus condiciones de vida’; y también en el estudio sobre la situación de necesidades sociosanitarias de las personas con enfermedades raras en España, o estudio ENSERio que se publicó por La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Obra Social Caja Madrid en el 2009; ya se mostraba con claridad la gravedad y el desafío que suponen estas patologías, la escasa disponibilidad de medicamentos, la ausencia de terapias, la alta mortalidad, una fuerte carga económica y familiar, los problemas educativos o laborales, o la estigmatización que estas enfermedades conllevan en las personas que las padecen.

El Estudio ENSERio pone sobre la mesa una sencilla imagen: los afectados por enfermedades raras son peregrinos, viajeros permanentes en busca de un diagnóstico y tratamiento. Estas familias sufren de forma crónica las grandes dificultades de su enfermedad, agravadas por la escasez de dispositivos de ayuda, específicos para su patología. El estudio marca, por tanto, un hito al recoger por primera vez datos respecto al diagnóstico, atención sociosanitaria, apoyos y asistencia por motivo de discapacidad, inclusión social y laboral del colectivo, así como percepción de su situación actual.

Se sabe por ejemplo, por los estudios que he mencionado, tanto el del 2007 como del 2009, que 2 de 3 enfermedades raras aparecen antes de los dos primeros años de vida, que el 65% son altamente incapacitantes, que sólo el 6% de los afectados utiliza medicamentos huérfanos, (es decir, medicamentos no desarrollados ampliamente por la industria farmacéutica por razones financieras, ya que van destinados a un reducido grupo de pacientes, y que, sin embargo responden a necesidades de salud pública) o que el 75% de los afectados con una enfermedad rara se ha sentido discriminada alguna vez por motivo de su enfermedad.

Con sus nombres tan complicados, tan difíciles de pronunciar o de recordar en ocasiones, Progeria de Hutchinson-Gilford, La púrpura de Schönlein-Henoch, lipodistrofia de Berardinelli, Síndrome de Marfan, Enfermedad de Pompe, estas enfermedades pueden parecernos algo alejadas de nuestra experiencia, de nuestras preocupaciones cotidianas, no es así en absoluto, en su conjunto se consideran que afectan en España a cerca de tres millones de personas y en Europa a más de 36 millones de personas.

En muchas ocasiones, una alteración genética no tiene una alteración clínica, no genera una enfermedad, con frecuencia es el azar, el hecho de que una pareja tenga una misma mutación sin saberlo lo que provoca que aparezca una enfermedad con graves repercusiones personales y sociales, o que esa circunstancia incluso se pueda repetir en varios hijos. Por su variedad y por las repercusiones que tienen en la vida de las personas, las enfermedades raras son una especie de laboratorio en el que podemos encontrar todo tipo de situaciones relacionadas con los avances científicos y también con las demandas en el ámbito social y sanitario.

Con frecuencia hay logros obtenidos en biotecnología que se producen gracias precisamente al estudio de las enfermedades raras, y en torno a ellas podemos apreciar los obstáculos, las barreras que la sociedad coloca a nuestro alrededor en terrenos tan importantes como la educación o la atención sociosanitaria.

Alrededor de las enfermedades poco frecuentes germinan también experiencias positivas, historias de esfuerzo, de lucha, de superación de límites y de compromiso; historias de personas que desafían cualquier obstáculo y abren nuevos caminos para los demás.

Por razones diversas, la familia con un paciente con una enfermedad rara, corre un grave riesgo de aislarse socialmente. Dejan de participar en la vida social y los amigos no saben muy bien cómo reaccionar ante el enfermo, a veces ocurre que les resulta incómoda la relación y disminuyen los contactos. Pero en la mayoría de las ocasiones la carga de los cuidados ocupa tanto tiempo a la familia que no pueden corresponder al entorno como lo venían haciendo anteriormente. El resultado es que cuando la familia necesita más contacto, tiende al aislamiento social.

La familia y el enfermo necesitan:

• Apoyo emocional
• Información clara sobre el curso de la enfermedad
• Ayuda material (limpieza de la casa, cuidado de los hijos, a veces del enfermo, compras, comida, transporte, gestiones ante el sistema sanitario, etc.)

Por otra parte La baja frecuencia de estas enfermedades hace que no se puedan tener casos suficientes para adquirir experiencia por parte de los profesionales:

• Dificultad para hacer estudios sobre estas enfermedades
• Ante la dificultad diagnóstica el médico tiende a inhibirse derivando a otros médicos. Muchas veces no conoce si existen centros que puedan orientarles.

La dependencia que generan las enfermedades raras es muy variada dependiendo del tipo de patologías. En general, implican un deterioro importante de la calidad de vida, mayor cuando el curso de éstas es degenerativo, como ocurre en buena parte de ellas. Existen enfermedades que desembocan en un proceso de dependencia, bien porque cursen con una demencia, bien porque lleven asociada una discapacidad. Como consecuencia, toda la familia se ve afectada por la enfermedad.

Vemos que los afectados por una enfermedad rara tienen los mismos problemas de integración social, pero además sufren procesos de agravamiento que les obligan a la hospitalización, procesos degenerativos y gran dependencia del ámbito hospitalario y, todo ello, dificulta su integración. Creo que aquí tenemos una gran misión que realizar.